WormBase Tree Display for Variation: WBVar00142941
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| WBVar00142941 | Evidence | Paper_evidence | WBPaper00027361 | ||||||
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| Transcript | F27C1.8.1 | VEP_consequence | stop_gained | ||||||
| VEP_impact | HIGH | ||||||||
| HGVSc | F27C1.8.1:c.607G>T | ||||||||
| HGVSp | CE09720:p.Gly203Ter | ||||||||
| cDNA_position | 607 | ||||||||
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| Exon_number | 1/1 | ||||||||
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| 3194 | |||||||||
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| 3230 | |||||||||
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| 3380 | |||||||||
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| 3435 | |||||||||
| 3436 | |||||||||
| 5458 | |||||||||
| 5459 | |||||||||
| 5471 | |||||||||
| In_pos_neg_data | 465 | ||||||||
| 508 | |||||||||
| 2129 | |||||||||
| 2515 | |||||||||
| 3747 | |||||||||
| 3962 | |||||||||
| 3970 | |||||||||
| 3977 | |||||||||
| 3988 | |||||||||
| 3996 | |||||||||
| 4006 | |||||||||
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| 4012 | |||||||||
| 4015 | |||||||||
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| 4023 | |||||||||
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| 4043 | |||||||||
| 4050 | |||||||||
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| 4064 | |||||||||
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| 4078 | |||||||||
| 4088 | |||||||||
| 4990 | |||||||||
| 4994 | |||||||||
| 5000 | |||||||||
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| 5052 | |||||||||
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| 5069 | |||||||||
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| 5325 | |||||||||
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| 5852 | |||||||||
| 6019 | |||||||||
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| 6197 | |||||||||
| 6314 | |||||||||
| 6358 | |||||||||
| 6374 | |||||||||
| 6404 | |||||||||
| 6427 | |||||||||
| 6433 | |||||||||
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| 6451 | |||||||||
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| 6479 | |||||||||
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| 6506 | |||||||||
| 6522 | |||||||||
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| 6537 | |||||||||
| 6540 | |||||||||
| 6551 | |||||||||
| 6563 | |||||||||
| 6595 | |||||||||
| 6602 | |||||||||
| 6607 | |||||||||
| 6613 | |||||||||
| 6625 | |||||||||
| 6643 | |||||||||
| 6659 | |||||||||
| 7281 | |||||||||
| 7287 | |||||||||
| 8065 | |||||||||
| 8087 | |||||||||
| Description | Phenotype | WBPhenotype:0000072 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "Scanning electron micrograph (SEM) analysis of this strain revealed that dpy-5 mutant nematodes have a relatively normal head morphology; however, the mid-body and tail regions were markedly shorter and fatter than their wild-type counterparts (Fig. 3A)." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0000420 | Paper_evidence | WBPaper00061220 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson3900 | ||||||||
| Remark | Enhanced susceptibility to levamisole (Figure 3K) | Paper_evidence | WBPaper00061220 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson3900 | ||||||||
| Affected_by | Molecule | WBMol:00004019 | Paper_evidence | WBPaper00061220 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson3900 | ||||||||
| WBPhenotype:0000424 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "This ability of a mutation in one collagen to affect others was further confirmed for the non-stage-specific collagen DPY-7, after costaining of the TP14:dpy-5(e61)I;kaIs12(col-19::gfp) strain with the DPY-7 monoclonal antibodies (Fig. 3C, red). In the dorsal/ventral hypodermal cells, DPY-7 localized in a regular but constricted pattern that corresponded to the annular furrows (Fig. 3C, denoted an) and was similar to the COL-19::GFP patterns observed in wild-type and in dpy-5 mutants. Conversely, in the matrix overlying the lateral seam cell cords, DPY-7 expression was abnormal: the DPY-7 staining pattern appeared broken (Fig. 3C, denoted by double-headed arrow) and generally deviated from the wildtype staining pattern in which both annuli (COL-19) and annular furrows (DPY-7) normally extend to appose the lateral ala (Fig. 1C)." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | kaIs12 [col-19::gfp] | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0000583 | Paper_evidence | WBPaper00000031 | |||||||
| WBPaper00005747 | |||||||||
| Person_evidence | WBPerson261 | ||||||||
| Curator_confirmed | WBPerson48 | ||||||||
| WBPerson712 | |||||||||
| WBPerson2987 | |||||||||
| Remark | strong dumpy; early larvae non-dumpy; e61/+ is very slightly dumpy | Person_evidence | WBPerson261 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Authors report "strong dpy" (Table 1); "It is interesting to note that the annuli overlying the ventral and dorsal hypodermis are present but differ markedly from wild-type nematodes (Fig. 1E, double-headed arrows) in that they do not oppose the lateral alae (Fig. 3A,E, double-headed arrows). As a result, the cuticle above the lateral hypodermal seam cell cords, having failed to contract normally, is extended, and this results in the characteristic Dpy phenotype." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Semi_dominant | Person_evidence | WBPerson261 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | kaIs12 [col-19::gfp] | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Ease_of_scoring | ES3_Easy_to_score | Person_evidence | WBPerson261 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| WBPhenotype:0000679 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "In some areas corresponding to the seam cell cords, large vesicles are evident and the tagged protein is found concentrated at the periphery of these structures (Fig. 3D), perhaps indicating a failure in the complete secretion of COL-19::GFP." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | kaIs12 [col-19::gfp] | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0000948 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "By using a hypodermal junction-specific monoclonal antibody, MH27 (Francis and Waterston, 1985), we were able to confirm that the hypodermal seam cells were relatively normal in dpy-5(e61) mutant nematodes, whereas the overlying cuticle was abnormal (supplementary Fig. II, F, available online at www.interscience.wiley.com/developmentaldynamics/suppmat/index.html)." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0000961 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "When the strain TP14:dpy-5(e61) I;kaIs12(col-19::gfp), resulting from crossing TP12:kaIs(col-19::gfp) with the dpy-5(e61) mutant, was examined under epifluorescence, the ala, apparent by means of Nomarski imaging (Fig. 3E), were shown to express COL-19::GFP in a variable manner (Fig. 3B, arrowed). In addition, two distinct regions became apparent: a region overlying the dorsal/ventral hypodermal cells, which showed annuli fluorescing as distinct bands as observed in wildtype TP12:kaIs(col-19::gfp) worms (Fig. 3B-D, denoted an), and a second, extended region of disruption overlying the seam cell cords (Fig. 3B-D, double-headed arrows)... The region of dominant COL-19::GFP mutant expression and disruption overlying the lateral seam cell hypodermis has a complex fibrous and broken appearance (Fig. 3B-D, double-headed arrows)... These data show that mutation of the DPY-5 collagen in these nematodes is sufficient to alter the expression patterns of the COL-19::GFP collagen." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | kaIs12 [col-19::gfp] | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0001412 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | Authors report "multiple or discontinuous ala" (Table 1); "The region of dominant COL-19::GFP mutant expression and disruption overlying the lateral seam cell hypodermis has a complex fibrous and broken appearance (Fig. 3B-D, double-headed arrows)." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | kaIs12 [col-19::gfp] | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0001517 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | Authors report "abnormal branched annuli (lateral hypodermis)" (Table 1); "The disrupted region did not have the characteristic annuli and instead appeared featureless when viewed by Nomarski microscopy (Fig. 3E, double-headed arrow). The regular annular fluorescence did appear more closely packed than in wildtype nematodes (Fig. 3B-D, denoted an), having a periodicity of approximately 0.75 μm compared with 1.2 μm, respectively, an observation consistent with the shorter length of these adult nematodes." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | kaIs12 [col-19::gfp] | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0001621 | Paper_evidence | WBPaper00053771 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson557 | ||||||||
| Remark | Hypersensitive to the reactive small molecule and prooxidant juglone. | Paper_evidence | WBPaper00053771 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson557 | ||||||||
| Phenotype_not_observed | WBPhenotype:0000071 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "Scanning electron micrograph (SEM) analysis of this strain revealed that dpy-5 mutant nematodes have a relatively normal head morphology; however, the mid-body and tail regions were markedly shorter and fatter than their wild-type counterparts (Fig. 3A)." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| WBPhenotype:0000505 | Paper_evidence | WBPaper00001328 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Remark | Males are not Ram. | Paper_evidence | WBPaper00001328 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| EQ_annotations | Anatomy_term | WBbt:0006941 | PATO:0000460 | Paper_evidence | WBPaper00001328 | ||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Life_stage | WBls:0000056 | PATO:0000460 | Paper_evidence | WBPaper00001328 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Phenotype_assay | Temperature | 20C | Paper_evidence | WBPaper00001328 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Genotype | him-5(e1490) | Paper_evidence | WBPaper00001328 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| WBPhenotype:0000901 | Paper_evidence | WBPaper00040002 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Remark | mutation has no effect on gland morphology | Paper_evidence | WBPaper00040002 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| WBPhenotype:0001426 | Paper_evidence | WBPaper00004883 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Phenotype_assay | Genotype | arIs37 | Paper_evidence | WBPaper00004883 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| WBPhenotype:0001732 | Paper_evidence | WBPaper00032033 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Remark | Animals exhibited the same pH survival profile as the wild-type strain over a range of pH 3 to pH 10. | Paper_evidence | WBPaper00032033 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Phenotype_assay | Treatment | Mixed or synchronised populations of nematodes were exposed to 500ul M9 buffer (100 mM phosphate, 85 mM NaCl, 1 mM MgSO4 buffered at the appropriate pH by varying KH2PO4 and Na2HPO4 concentrations accordingly) at varying pHs in a 24-well plate format for 4 h (200 nematodes/well). Nematodes were scored as viable by the presence of touch response and pharyngeal pumping. | Paper_evidence | WBPaper00032033 | |||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| WBPhenotype:0002176 | Paper_evidence | WBPaper00005747 | |||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Remark | "By using a hypodermal junction-specific monoclonal antibody, MH27 (Francis and Waterston, 1985), we were able to confirm that the hypodermal seam cells were relatively normal in dpy-5(e61) mutant nematodes, whereas the overlying cuticle was abnormal (supplementary Fig. II, F, available online at www.interscience.wiley.com/developmentaldynamics/suppmat/index.html)." | Paper_evidence | WBPaper00005747 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson2987 | ||||||||
| Reference | WBPaper00016541 | ||||||||
| WBPaper00040002 | |||||||||
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| WBPaper00022976 | |||||||||
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| WBPaper00014587 | |||||||||
| WBPaper00001328 | |||||||||
| WBPaper00000031 | |||||||||
| WBPaper00014400 | |||||||||
| WBPaper00004883 | |||||||||
| WBPaper00013926 | |||||||||
| WBPaper00005747 | |||||||||
| WBPaper00014397 | |||||||||
| WBPaper00016102 | |||||||||
| WBPaper00016007 | |||||||||
| WBPaper00013904 | |||||||||
| WBPaper00016554 | |||||||||
| WBPaper00032033 | |||||||||
| WBPaper00016529 | |||||||||
| WBPaper00016593 | |||||||||
| WBPaper00004535 | |||||||||
| WBPaper00012408 | |||||||||
| WBPaper00022939 | |||||||||
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| WBPaper00065293 | |||||||||
| WBPaper00065755 | |||||||||
| WBPaper00065756 | |||||||||
| Remark | Variation stub/paper connection generated from the May 2021 NN VFP dataset. | ||||||||
| Created by WBPerson51134 from the NN_VFP_triage_pipeline | |||||||||
| Method | Substitution_allele |
