WormBase Tree Display for Gene: WBGene00006768
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| WBGene00006768 | SMap | S_parent | Sequence | ZK637 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identity | Version | 1 | |||||||
| Name | CGC_name | unc-32 | Person_evidence | WBPerson261 | |||||
| Sequence_name | ZK637.8 | ||||||||
| Molecular_name (18) | |||||||||
| Other_name | CELE_ZK637.8 | Accession_evidence | NDB | BX284603 | |||||
| Public_name | unc-32 | ||||||||
| DB_info | Database (11) | ||||||||
| Species | Caenorhabditis elegans | ||||||||
| History | Version_change | 1 | 07 Apr 2004 11:29:42 | WBPerson1971 | Event | Imported | Initial conversion from geneace | ||
| Status | Live | ||||||||
| Gene_info | Biotype | SO:0001217 | |||||||
| Gene_class | unc | ||||||||
| Reference_allele | WBVar00143023 | ||||||||
| Allele (71) | |||||||||
| Possibly_affected_by | WBVar02157789 | ||||||||
| WBVar02157790 | |||||||||
| Legacy_information | e189 : severe coiler little movement in adult; moves well in L1 but coils in response to touch in L2 and later stages; rather small and thin; weakly Egl-c. ES3 ME0 NA1 (rare mutation). | ||||||||
| [Thierry-Mieg] | |||||||||
| See also eIs16, f120, f121, f123 | |||||||||
| [C.elegansII] e189 : severe coiler, little movement in adult; moves well in L1 but coils in response to touch in L2 and later stages; rather small and thin; weakly Egl-c; Ric. ES3 ME0. OA>5: f123 (lethal, f123/e189 coiler),f121 (lethal, f121/e189 almost WT), ut61, ut111(embryonic lethals, irregular shape). Most alleles lethal. Cloned: probably encodes protein with homology to glutathione reductase (ZK637.10); downstream gene in operon. [Brenner 1974; Nguyen et al. 1995; FF; JC] | |||||||||
| Strain (305) | |||||||||
| RNASeq_FPKM (74) | |||||||||
| GO_annotation (28) | |||||||||
| Contained_in_operon | CEOP3556 | ||||||||
| Ortholog (59) | |||||||||
| Paralog | WBGene00043993 | Caenorhabditis elegans | From_analysis | modENCODE_Pseudogenes | |||||
| WBGene00006916 | Caenorhabditis elegans | From_analysis | TreeFam | ||||||
| Panther | |||||||||
| WormBase-Compara | |||||||||
| WBGene00006915 | Caenorhabditis elegans | From_analysis | Panther | ||||||
| WormBase-Compara | |||||||||
| WBGene00006914 | Caenorhabditis elegans | From_analysis | Panther | ||||||
| WormBase-Compara | |||||||||
| Structured_description | Concise_description | unc-32 encodes, by alternative splicing, six isoforms of an ortholog of subunit a of the membrane-bound (V0) domain of vacuolar proton-translocating ATPase (V-ATPase); UNC-32 is orthologous to human ATP6N1A (OMIM:192130), ATP6V0A2, ATP6V0A4 (OMIM:605239, mutated in distal renal tubular acidosis), and TCIRG1 (OMIM:604592, mutated in osteopetrosis); one UNC-32 isoform is essential for locomotion and normal synaptic vesicle morphology in motoneurons, is expressed solely in the nervous system, and is specifically mutated by unc-32(e189) or unc-32(f120); other UNC-32 isoforms are essential for embryonic and larval development; UNC-32 is expressed throughout the life cycle, strongly in the nervous system, but also in vulvae, spermathecal-uterine valves, intestine, and pharynx; UNC-32 is required for necrosis, since mutations of unc-32 suppress necrotic neurodegeneration and thapsigargin-induced cell death; in S. cerevisiae, different V0 a-subunits (Stv1p and Vph1p) direct the assembly of V-ATPases to different membranes and organelles, suggesting that the profusion of such subunits in C. elegans (co-orthologous VHA-5, VHA-6, VHA-7, and six UNC-32 isoforms) may have a similar function; alternative splicing of the unc-32 pre-mRNA is dependent on ASD-1 and FOX-1, and in neurons, is also dependent on UNC-75, which binds unc-32 intron 7a in vitro. | Paper_evidence | WBPaper00004601 | |||||
| WBPaper00004842 | |||||||||
| WBPaper00025183 | |||||||||
| WBPaper00028773 | |||||||||
| WBPaper00028774 | |||||||||
| WBPaper00028775 | |||||||||
| WBPaper00042088 | |||||||||
| Curator_confirmed | WBPerson1843 | ||||||||
| WBPerson567 | |||||||||
| Date_last_updated | 26 Mar 2013 00:00:00 | ||||||||
| Automated_description | Predicted to enable ATPase binding activity. Involved in several processes, including cholinergic synaptic transmission; defense response to Gram-positive bacterium; and positive regulation of neurotransmitter secretion. Part of vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex. Expressed in several structures, including alimentary muscle; hermaphrodite gonad; neurons; somatic nervous system; and vulva. Human ortholog(s) of this gene implicated in several diseases, including autosomal recessive cutis laxa type IIA; autosomal recessive osteopetrosis 1; and developmental and epileptic encephalopathy 104. Is an ortholog of human ATP6V0A1 (ATPase H+ transporting V0 subunit a1). | Paper_evidence | WBPaper00065943 | ||||||
| Curator_confirmed | WBPerson324 | ||||||||
| WBPerson37462 | |||||||||
| Inferred_automatically | This description was generated automatically by a script based on data from the WS291 version of WormBase | ||||||||
| Date_last_updated | 29 Nov 2023 00:00:00 | ||||||||
| Disease_info | Potential_model | DOID:0070390 | Homo sapiens | Inferred_automatically | Inferred by orthology to human genes with DO annotation (HGNC:865) | ||||
| DOID:0110942 | Homo sapiens | Inferred_automatically | Inferred by orthology to human genes with DO annotation (HGNC:11647) | ||||||
| DOID:14219 | Homo sapiens | Inferred_automatically | Inferred by orthology to human genes with DO annotation (HGNC:866) | ||||||
| DOID:0112171 | Homo sapiens | Inferred_automatically | Inferred by orthology to human genes with DO annotation (HGNC:18481) | ||||||
| EFO:MONDO:0015827 | Homo sapiens | Inferred_automatically | Inferred by orthology to human genes with DO annotation (HGNC:866) | ||||||
| DOID:0070134 | Homo sapiens | Inferred_automatically | Inferred by orthology to human genes with DO annotation (HGNC:18481) | ||||||
| Molecular_info | Corresponding_CDS | ZK637.8a | |||||||
| ZK637.8b | |||||||||
| ZK637.8c | |||||||||
| ZK637.8d | |||||||||
| ZK637.8e | |||||||||
| ZK637.8f | |||||||||
| Corresponding_CDS_history | ZK637.8a:wp77 | ||||||||
| ZK637.8b:wp77 | |||||||||
| Corresponding_transcript | ZK637.8a.1 | ||||||||
| ZK637.8b.1 | |||||||||
| ZK637.8c.1 | |||||||||
| ZK637.8d.1 | |||||||||
| ZK637.8e.1 | |||||||||
| ZK637.8f.1 | |||||||||
| Other_sequence (98) | |||||||||
| Associated_feature (12) | |||||||||
| Experimental_info | RNAi_result (28) | ||||||||
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| Expr848 | |||||||||
| Expr849 | |||||||||
| Expr2405 | |||||||||
| Expr1026854 | |||||||||
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| Drives_construct | WBCnstr00000434 | ||||||||
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| Construct_product | WBCnstr00000434 | ||||||||
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| WBCnstr00041445 | |||||||||
| Microarray_results (39) | |||||||||
| Expression_cluster (124) | |||||||||
| Interaction (84) | |||||||||
| Map_info | Map | III | Position | 0 | |||||
| Well_ordered | |||||||||
| Positive | Inside_rearr | mnDp37 | |||||||
| Positive_clone | A1D10 | ||||||||
| A1F1 | |||||||||
| T05B2 | |||||||||
| ZK637 | Inferred_automatically | From sequence, transcript, pseudogene data | |||||||
| Negative | Outside_rearr | tnDf2 | |||||||
| Mapping_data | 2_point (34) | ||||||||
| Multi_point | 64 | ||||||||
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| Pos_neg_data | 806 | ||||||||
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| Landmark_gene | |||||||||
| Reference (150) | |||||||||
| Method | Gene |
