WormBase Tree Display for Variation: WBVar00146429
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| WBVar00146429 | Evidence | Paper_evidence | WBPaper00045317 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Name | Public_name | h104 | |||||||
| Other_name | Y110A7A.17b.1:c.305C>T | ||||||||
| CE23241:p.Ser102Phe | |||||||||
| CE53900:p.Ser102Phe | |||||||||
| Y110A7A.17a.1:c.305C>T | |||||||||
| HGVSg | CHROMOSOME_I:g.5126834G>A | ||||||||
| Sequence_details | SMap | S_parent | Sequence | Y110A7A | |||||
| Flanking_sequences | ATATACATATATATTACAAACTAACTTATTTAAATCGTAG | ATACCCTTGCAAGTAGATAGAAGAGTCTAGCTCCGCTCAA | |||||||
| Mapping_target | CHROMOSOME_I | ||||||||
| Source_location | 200 | CHROMOSOME_I | 5126837 | 5126837 | |||||
| Type_of_mutation | Substitution | G | A | ||||||
| SeqStatus | Sequenced | ||||||||
| Variation_type | Allele | ||||||||
| Origin | Species | Caenorhabditis elegans | |||||||
| Strain | WBStrain00023696 | ||||||||
| Laboratory | KR | ||||||||
| Analysis | WGS_Rose | ||||||||
| Status | Live | ||||||||
| Affects | Gene | WBGene00003132 | |||||||
| Transcript | Y110A7A.17b.1 | VEP_consequence | missense_variant | ||||||
| VEP_impact | MODERATE | ||||||||
| HGVSc | Y110A7A.17b.1:c.305C>T | ||||||||
| HGVSp | CE53900:p.Ser102Phe | ||||||||
| cDNA_position | 319 | ||||||||
| CDS_position | 305 | ||||||||
| Protein_position | 102 | ||||||||
| Exon_number | 3/13 | ||||||||
| Codon_change | tCc/tTc | ||||||||
| Amino_acid_change | S/F | ||||||||
| Y110A7A.17a.1 | VEP_consequence | missense_variant | |||||||
| VEP_impact | MODERATE | ||||||||
| HGVSc | Y110A7A.17a.1:c.305C>T | ||||||||
| HGVSp | CE23241:p.Ser102Phe | ||||||||
| cDNA_position | 317 | ||||||||
| CDS_position | 305 | ||||||||
| Protein_position | 102 | ||||||||
| Exon_number | 3/13 | ||||||||
| Codon_change | tCc/tTc | ||||||||
| Amino_acid_change | S/F | ||||||||
| Genetics | Interpolated_map_position | I | -0.39528 | ||||||
| Mapping_data | In_2_point | 2531 | |||||||
| In_multi_point | 1017 | ||||||||
| In_pos_neg_data | 2566 | ||||||||
| 2687 | |||||||||
| 6152 | |||||||||
| 6324 | |||||||||
| 6364 | |||||||||
| 6382 | |||||||||
| 6399 | |||||||||
| 6410 | |||||||||
| 6649 | |||||||||
| Description | Phenotype | WBPhenotype:0000062 | Paper_evidence | WBPaper00040589 | |||||
| WBPaper00000975 | |||||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| WBPhenotype:0000688 | Paper_evidence | WBPaper00003985 | |||||||
| Person_evidence | WBPerson261 | ||||||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| EQ_annotations | Life_stage | WBls:0000041 | PATO:0000460 | Person_evidence | WBPerson261 | ||||
| Curator_confirmed | WBPerson712 | ||||||||
| Reference | WBPaper00040589 | ||||||||
| WBPaper00000975 | |||||||||
| WBPaper00003985 | |||||||||
| WBPaper00000699 | |||||||||
| WBPaper00045317 | |||||||||
| Method | Substitution_allele |
