WormBase Tree Display for Variation: WBVar00249030
expand all nodes | collapse all nodes | view schema
WBVar00249030 | Evidence | Paper_evidence | WBPaper00005799 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Name | Public_name | sy673 | |||||||
Other_name | CE54320:p.Trp57Ter | ||||||||
CE54329:p.Trp57Ter | |||||||||
CE41297:p.Trp123Ter | |||||||||
C30D11.1l.1:c.171G>A | |||||||||
C30D11.1s.1:c.255G>A | |||||||||
C30D11.1e.1:c.285G>A | |||||||||
CE41302:p.Trp85Ter | |||||||||
CE41300:p.Trp99Ter | |||||||||
C30D11.1f.1:c.255G>A | |||||||||
CE54330:p.Trp95Ter | |||||||||
C30D11.1j.1:c.576G>A | |||||||||
CE54339:p.Trp95Ter | |||||||||
C30D11.1m.1:c.171G>A | |||||||||
C30D11.1i.1:c.117G>A | |||||||||
C30D11.1q.1:c.285G>A | |||||||||
CE41298:p.Trp115Ter | |||||||||
CE54333:p.Trp85Ter | |||||||||
CE41301:p.Trp95Ter | |||||||||
C30D11.1g.1:c.255G>A | |||||||||
C30D11.1k.1:c.171G>A | |||||||||
CE41299:p.Trp157Ter | |||||||||
C30D11.1a.1:c.369G>A | |||||||||
CE54336:p.Trp95Ter | |||||||||
C30D11.1d.1:c.297G>A | |||||||||
CE48244:p.Trp192Ter | |||||||||
CE05338:p.Trp85Ter | |||||||||
C30D11.1b.1:c.345G>A | |||||||||
C30D11.1o.1:c.285G>A | |||||||||
C30D11.1c.1:c.471G>A | |||||||||
CE48274:p.Trp39Ter | |||||||||
CE54332:p.Trp57Ter | |||||||||
CE27805:p.Trp85Ter | |||||||||
C30D11.1n.1:c.171G>A | |||||||||
C30D11.1r.1:c.255G>A | |||||||||
C30D11.1h.1:c.255G>A | |||||||||
CE54338:p.Trp57Ter | |||||||||
C30D11.1p.1:c.285G>A | |||||||||
CE41303:p.Trp85Ter | |||||||||
HGVSg | CHROMOSOME_III:g.4139814G>A | ||||||||
Sequence_details | SMap | S_parent | Sequence | C30D11 | |||||
Flanking_sequences | tttcagtccgttcaaagcagtatgggattg | ataattctgttacttgtaatatatacggct | |||||||
Mapping_target | C30D11 | ||||||||
Type_of_mutation | Substitution | g | a | Paper_evidence | WBPaper00005799 | ||||
SeqStatus | Sequenced | ||||||||
Variation_type | Allele | ||||||||
Origin | Species | Caenorhabditis elegans | |||||||
Laboratory | PS | ||||||||
Status | Live | ||||||||
Affects | Gene | WBGene00006830 | |||||||
Transcript | C30D11.1k.1 | VEP_consequence | stop_gained | ||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1k.1:c.171G>A | ||||||||
HGVSp | CE54320:p.Trp57Ter | ||||||||
cDNA_position | 292 | ||||||||
CDS_position | 171 | ||||||||
Protein_position | 57 | ||||||||
Exon_number | 4/17 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1l.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1l.1:c.171G>A | ||||||||
HGVSp | CE54338:p.Trp57Ter | ||||||||
cDNA_position | 292 | ||||||||
CDS_position | 171 | ||||||||
Protein_position | 57 | ||||||||
Exon_number | 4/16 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1h.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1h.1:c.255G>A | ||||||||
HGVSp | CE41303:p.Trp85Ter | ||||||||
cDNA_position | 255 | ||||||||
CDS_position | 255 | ||||||||
Protein_position | 85 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1a.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1a.1:c.369G>A | ||||||||
HGVSp | CE41297:p.Trp123Ter | ||||||||
cDNA_position | 369 | ||||||||
CDS_position | 369 | ||||||||
Protein_position | 123 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1j.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1j.1:c.576G>A | ||||||||
HGVSp | CE48244:p.Trp192Ter | ||||||||
cDNA_position | 576 | ||||||||
CDS_position | 576 | ||||||||
Protein_position | 192 | ||||||||
Exon_number | 4/16 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1q.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1q.1:c.285G>A | ||||||||
HGVSp | CE54330:p.Trp95Ter | ||||||||
cDNA_position | 285 | ||||||||
CDS_position | 285 | ||||||||
Protein_position | 95 | ||||||||
Exon_number | 3/14 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1c.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1c.1:c.471G>A | ||||||||
HGVSp | CE41299:p.Trp157Ter | ||||||||
cDNA_position | 471 | ||||||||
CDS_position | 471 | ||||||||
Protein_position | 157 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1e.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1e.1:c.285G>A | ||||||||
HGVSp | CE41301:p.Trp95Ter | ||||||||
cDNA_position | 285 | ||||||||
CDS_position | 285 | ||||||||
Protein_position | 95 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1m.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1m.1:c.171G>A | ||||||||
HGVSp | CE54332:p.Trp57Ter | ||||||||
cDNA_position | 171 | ||||||||
CDS_position | 171 | ||||||||
Protein_position | 57 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1p.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1p.1:c.285G>A | ||||||||
HGVSp | CE54336:p.Trp95Ter | ||||||||
cDNA_position | 285 | ||||||||
CDS_position | 285 | ||||||||
Protein_position | 95 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1f.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1f.1:c.255G>A | ||||||||
HGVSp | CE27805:p.Trp85Ter | ||||||||
cDNA_position | 255 | ||||||||
CDS_position | 255 | ||||||||
Protein_position | 85 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1i.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1i.1:c.117G>A | ||||||||
HGVSp | CE48274:p.Trp39Ter | ||||||||
cDNA_position | 117 | ||||||||
CDS_position | 117 | ||||||||
Protein_position | 39 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1b.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1b.1:c.345G>A | ||||||||
HGVSp | CE41298:p.Trp115Ter | ||||||||
cDNA_position | 345 | ||||||||
CDS_position | 345 | ||||||||
Protein_position | 115 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1o.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1o.1:c.285G>A | ||||||||
HGVSp | CE54339:p.Trp95Ter | ||||||||
cDNA_position | 389 | ||||||||
CDS_position | 285 | ||||||||
Protein_position | 95 | ||||||||
Exon_number | 4/16 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1d.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1d.1:c.297G>A | ||||||||
HGVSp | CE41300:p.Trp99Ter | ||||||||
cDNA_position | 297 | ||||||||
CDS_position | 297 | ||||||||
Protein_position | 99 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1s.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1s.1:c.255G>A | ||||||||
HGVSp | CE54333:p.Trp85Ter | ||||||||
cDNA_position | 255 | ||||||||
CDS_position | 255 | ||||||||
Protein_position | 85 | ||||||||
Exon_number | 3/14 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1g.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1g.1:c.255G>A | ||||||||
HGVSp | CE41302:p.Trp85Ter | ||||||||
cDNA_position | 255 | ||||||||
CDS_position | 255 | ||||||||
Protein_position | 85 | ||||||||
Exon_number | 3/14 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1r.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1r.1:c.255G>A | ||||||||
HGVSp | CE05338:p.Trp85Ter | ||||||||
cDNA_position | 255 | ||||||||
CDS_position | 255 | ||||||||
Protein_position | 85 | ||||||||
Exon_number | 3/15 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
C30D11.1n.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||||
VEP_impact | HIGH | ||||||||
HGVSc | C30D11.1n.1:c.171G>A | ||||||||
HGVSp | CE54329:p.Trp57Ter | ||||||||
cDNA_position | 171 | ||||||||
CDS_position | 171 | ||||||||
Protein_position | 57 | ||||||||
Exon_number | 3/14 | ||||||||
Codon_change | tgG/tgA | ||||||||
Amino_acid_change | W/* | ||||||||
Genetics | Interpolated_map_position | III | -3.78446 | ||||||
Description | Phenotype | WBPhenotype:0000005 | Paper_evidence | WBPaper00041908 | |||||
Curator_confirmed | WBPerson8467 | ||||||||
Remark | >50% of eggs laid are at early stages of development (8 cells or less) | Paper_evidence | WBPaper00041908 | ||||||
Curator_confirmed | WBPerson8467 | ||||||||
WBPhenotype:0004008 | Paper_evidence | WBPaper00005799 | |||||||
Curator_confirmed | WBPerson625 | ||||||||
Remark | spicule protraction constitutive | Paper_evidence | WBPaper00005799 | ||||||
Curator_confirmed | WBPerson625 | ||||||||
EQ_annotations | Anatomy_term | WBbt:0005312 | PATO:0000460 | Paper_evidence | WBPaper00005799 | ||||
Curator_confirmed | WBPerson625 | ||||||||
Reference | WBPaper00041908 | ||||||||
WBPaper00005799 | |||||||||
Method | Substitution_allele |