WormBase Tree Display for Variation: WBVar00000331
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WBVar00000331 | Evidence | Paper_evidence | WBPaper00005629 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Name | Public_name | ay39 | |||||
Other_name | T28F12.2b.1:c.1552C>T | ||||||
CE50189:p.Gln477Ter | |||||||
CE31074:p.Gln102Ter | |||||||
CE21219:p.Gln555Ter | |||||||
T28F12.2h.1:c.1429C>T | |||||||
T28F12.2d.5:c.304C>T | |||||||
CE33585:p.Gln551Ter | |||||||
T28F12.2d.2:c.304C>T | |||||||
CE21220:p.Gln518Ter | |||||||
T28F12.2e.1:c.1540C>T | |||||||
T28F12.2c.1:c.430C>T | |||||||
T28F12.2d.3:c.304C>T | |||||||
T28F12.2f.1:c.1651C>T | |||||||
T28F12.2d.8:c.304C>T | |||||||
CE37795:p.Gln481Ter | |||||||
CE31073:p.Gln144Ter | |||||||
T28F12.2d.1:c.304C>T | |||||||
T28F12.2d.6:c.304C>T | |||||||
T28F12.2g.1:c.1441C>T | |||||||
T28F12.2d.4:c.304C>T | |||||||
T28F12.2d.9:c.304C>T | |||||||
T28F12.2d.7:c.304C>T | |||||||
T28F12.2c.2:c.430C>T | |||||||
CE33584:p.Gln514Ter | |||||||
T28F12.2d.10:c.304C>T | |||||||
T28F12.2a.1:c.1663C>T | |||||||
HGVSg | CHROMOSOME_V:g.4510859C>T | ||||||
Sequence_details | SMap | S_parent | Sequence | T28F12 | |||
Flanking_sequences | gtggctccaacagtagatgctctttctcaa | aatgggttgatctctcagcaccacacgaat | |||||
Mapping_target | T28F12 | ||||||
Type_of_mutation | Substitution | c | t | Paper_evidence | WBPaper00005629 | ||
SeqStatus | Sequenced | ||||||
Variation_type | Allele | ||||||
Origin | Species | Caenorhabditis elegans | |||||
Laboratory | NH | ||||||
Status | Live | ||||||
Affects | Gene | WBGene00006796 | |||||
Transcript | T28F12.2d.7 | VEP_consequence | stop_gained | ||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.7:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1089 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 7/8 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2a.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2a.1:c.1663C>T | ||||||
HGVSp | CE21219:p.Gln555Ter | ||||||
cDNA_position | 1667 | ||||||
CDS_position | 1663 | ||||||
Protein_position | 555 | ||||||
Exon_number | 11/12 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2b.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2b.1:c.1552C>T | ||||||
HGVSp | CE21220:p.Gln518Ter | ||||||
cDNA_position | 2018 | ||||||
CDS_position | 1552 | ||||||
Protein_position | 518 | ||||||
Exon_number | 11/12 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.2 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.2:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1675 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 11/12 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.3 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.3:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 2027 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 11/12 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.8 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.8:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 831 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 6/7 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2c.2 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2c.2:c.430C>T | ||||||
HGVSp | CE31073:p.Gln144Ter | ||||||
cDNA_position | 2172 | ||||||
CDS_position | 430 | ||||||
Protein_position | 144 | ||||||
Exon_number | 10/11 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.9 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.9:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1172 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 5/6 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.10 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.10:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 3013 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 3/4 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2h.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2h.1:c.1429C>T | ||||||
HGVSp | CE50189:p.Gln477Ter | ||||||
cDNA_position | 1429 | ||||||
CDS_position | 1429 | ||||||
Protein_position | 477 | ||||||
Exon_number | 9/9 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.4 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.4:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1860 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 11/12 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2e.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2e.1:c.1540C>T | ||||||
HGVSp | CE33584:p.Gln514Ter | ||||||
cDNA_position | 1540 | ||||||
CDS_position | 1540 | ||||||
Protein_position | 514 | ||||||
Exon_number | 10/10 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.1:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1655 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 11/12 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2c.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2c.1:c.430C>T | ||||||
HGVSp | CE31073:p.Gln144Ter | ||||||
cDNA_position | 2357 | ||||||
CDS_position | 430 | ||||||
Protein_position | 144 | ||||||
Exon_number | 10/11 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.5 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.5:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1547 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 10/11 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2d.6 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2d.6:c.304C>T | ||||||
HGVSp | CE31074:p.Gln102Ter | ||||||
cDNA_position | 1211 | ||||||
CDS_position | 304 | ||||||
Protein_position | 102 | ||||||
Exon_number | 8/9 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2g.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2g.1:c.1441C>T | ||||||
HGVSp | CE37795:p.Gln481Ter | ||||||
cDNA_position | 1441 | ||||||
CDS_position | 1441 | ||||||
Protein_position | 481 | ||||||
Exon_number | 9/9 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
T28F12.2f.1 | VEP_consequence | stop_gained | |||||
VEP_impact | HIGH | ||||||
HGVSc | T28F12.2f.1:c.1651C>T | ||||||
HGVSp | CE33585:p.Gln551Ter | ||||||
cDNA_position | 1655 | ||||||
CDS_position | 1651 | ||||||
Protein_position | 551 | ||||||
Exon_number | 11/11 | ||||||
Codon_change | Caa/Taa | ||||||
Amino_acid_change | Q/* | ||||||
Genetics | Interpolated_map_position | V | -5.16203 | ||||
Reference | WBPaper00005629 | ||||||
Method | Substitution_allele |